原标题：乳腺癌/卵巢癌易感基因骤变检测太专业?点这里秒懂!
2013年，好莱坞闻名女星安吉丽娜·朱莉因发现本身带着乳腺癌易感基因（BRCA1）骤变，进行了防备性双侧乳腺切除术。经过此手术，朱莉未来患乳腺癌的危险从87%降到了5%。2015年，朱莉再次挑选切除双侧卵巢和输卵管。和2年前的乳腺手术的相同，为的是防备卵巢癌的发作。
由于朱莉的母亲、阿姨、祖母都是死于乳腺癌或卵巢癌。
跟着朱莉的这条爆炸性新闻，乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene, BRCA）走进了咱们的视野，也一起让咱们了解到癌症的遗传特性。除了乳腺切在外，两年后的卵巢切除也让很多人以为朱莉的做法过于急进。那么朱莉带着的乳腺癌易感基因是什么？这种基因骤变会怎样遗传？除了乳腺外，为什么朱莉还要持续切除卵巢？带着这些问题，咱们今日就带咱们了解一下，乳腺癌/卵巢癌易感基因骤变是怎么回事。
知识点
1. BRCA基因是一种抑癌基因，基因骤变则引起乳腺癌、卵巢癌等多种癌症高危；
2. BRCA基因骤变可来自爸爸妈妈两边，子女有50%的遗传或许；
3. BRCA骤变高危人群应进行基因筛查，以提前进行癌症防备；
4. 防备性切除仍受争议，癌症早筛才是防备癌症的有用手法。
乳腺癌在我国女人恶性肿瘤发病率中排名榜首，是当之无愧的“美女杀手”！
乳腺癌的病因没有彻底清楚，发病机制首要概括为遗传易理性、内分泌失调等。在很多乳腺癌发作相关的易感基因中，BRCA1和BRCA2基因是发现较早、研讨较为切当的，与乳腺癌的易理性密切相关。
在我国，均匀每3分钟就有1名女人患乳腺癌，均匀每10分钟就有1名女人死于乳腺癌。
卵巢癌是女人常见的十大恶性肿瘤之一。
卵巢上皮癌死亡率占各类妇科肿瘤的首位，严重威胁女人的生命健康。
卵巢癌多发作于未绝经期的妇女。35岁以上者多发卵巢上皮性癌，而青年及年少女人多为生殖细胞类恶性肿瘤。
你知道吗？
约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者为宗族性或遗传性癌，在两种遗传性癌中BRCA1、BRCA2基因骤变的几率都比较大，其间约有40-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因骤变引起的；BRCA1/2基因骤变的带着者终身患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上，患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。
遗传性乳腺癌、卵巢癌的相关基因
与遗传性乳腺癌、卵巢癌相关的基因共有21种
BRCA1 定坐落17号染色体，含有24个外显子，已报导其致病骤变位点超越1785个。
BRCA2 定位在13号染色体，含有27个外显子，已报导其致病骤变位点超越2011个。
与MUTYH，BARD1，MSH2，MSH6，PMS1，MLH1，RAD50，PMS2，NBN，PTEN，MRE11A，ATM，PALB2，CDH1，BRIP1，TP53，RAD51C，STK11，CHEK2加起来，这21种基因共含有376个外显子，而这些基因的致病骤变位点加起来又数以千万计。
一旦发现致病骤变位点，那么有极高概率患上癌症。
但是，基因上不只是数以千计的致病骤变位点，还有刺进、缺失、重复等其他变异类型。
因而，这导致了这21种基因需要被检测的位点数高达172959个。
为什么要对这些基因进行检测？
经过基因检测，可查出基因上是否有“致病骤变”或“疑似致病骤变”
一旦查出，可对潜在危险采纳相应危险办理办法
举个比如
安吉丽娜·朱莉在进行基因检测后，发现自己有87%患乳腺癌和50%罹患卵巢癌的危险，之后她接受了防备性的双侧乳腺切除术，并在之后进行了乳房重建，将患乳腺癌的几率从87%下降到了5%以下。
换句话说，假如你有乳腺癌、卵巢癌的宗族遗传史，经过基因检测，采纳危险办理办法，你很有或许从阎王爷前捡回一条命！
咱们每个人都有自己绝无仅有的遗传基因，并且这个基因是不会因时刻的影响而发作变化，因而，基因对疾病的确诊能够随同人的终身，也就是说做一次基因检测就能够终身获益。
润科生物立足于生物医学范畴，以干细胞、免疫细胞技能为根底，用精准科学的办法坚持人体年青、美丽、健康、长命。现代医学研讨证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。基因检测作为润科生物精准检测项目中最重要的防癌检测及慢病检测项目，透过细分化的基因检测：宗族遗传病、慢性病、流行症、免疫性疾病等进行防癌筛查，有助于对身体健康状况深化全面的评价，到达早发现、早确诊、早医治的好处。
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