所谓三体综合症也就是医学上所说的小儿唐氏综合征，这是由于染色体异常而导致的疾病。那么你知道三体综合症的病因是什么吗，三体综合症的临床表现有哪些呢，三体综合症应该怎样去治疗和预防呢，下面我们就一起来看看吧。
此疾病是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型。
(1)标准型
占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型
占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
黄斑裂孔在我们生活中属于一种常见的眼科疾病，相信许多人对此都是不知道的。那大家知道患上黄斑裂孔的时候有什么治疗方法吗?知道怎样预防黄斑裂孔吗?不知道的话，那今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的话，就来看一下吧。
黄斑裂孔的原因
虽然说，黄斑裂孔是常见疾病，但是很多人却还是不知道黄斑裂孔的原因有哪些的。所以，下面我们就一起来看一下吧。
1、变性
高度近视、老年性退行性病变、中心性视网膜脉络膜病变和血管性疾病，如视网膜中央静脉阻塞等，都可以引起黄斑部囊样变性，囊壁逐渐变薄，最终破裂形成裂孔。
2、外伤
严重的眼球震荡或挫伤可使正常的黄斑破裂，从而产生裂孔。激光治疗的误伤以及强烈的日光照射，均可导致黄斑裂孔的形成。
3、特发性黄斑裂孔
无明显病因，排除眼底本身疾患而出现的黄斑裂孔，占黄斑裂孔的大部分。在此类患者中，心血管病的发病率高，因此认为，黄斑裂孔的发病可能与脉络膜缺血有关。另外在用雌激素治疗或行子宫切除术后的患者，黄斑裂孔的发病率较高，故认为，性激素可能与黄斑裂孔的发病有关。
黄斑裂孔的治疗方法
眼睛是我们心灵的窗户，所以，当患上黄斑裂孔的时候一定及时治疗，不是吗?那治疗黄斑裂孔的方法有哪些呢?
1.黄斑孔的手术治疗
以前是一个禁区,只有在有较大范围的周围视网膜脱离时才考虑。近年来由于对黄斑孔发病机理的研究认识到黄斑孔的形成与玻璃体对黄斑中心凹切线方向的牵引密切相关。因此广泛开展了用玻璃体切割的方法切除中心凹前的玻璃体皮质治疗黄斑孔。
手术目的为缓解玻璃体黄斑牵拉，对I期患者，切除玻璃体特别是去除黄斑区前的玻璃体后皮质可使已脱离的黄斑中央小凹复位。
对已形成全层黄斑孔的患者，手术目的则是多方面的，包括缓解玻璃体黄斑牵拉、剥离与黄斑孔发病相关的黄斑前膜或视网膜内界膜、眼内气体填塞以使黄斑孔闭合等。
对于难治性黄斑裂孔(如：大孔或复发孔)，使用自体血清、β2转化生长因子(TGF-β2)或自体浓缩血小板涂抹于黄斑孔上可能增加孔区的脉络膜视网膜粘连，促使孔封闭愈合。
2.适应证
(1)治疗性玻璃体切割术，目的在于促使黄斑裂孔闭合及裂孔周围视网膜浅脱离复位。
A.明确诊断为II~IV期特发性黄斑裂孔，视力明显下降(0.05~0.4)、有明显的视物变形者。
B.黄斑裂孔形成时间在一年以内，愿意接受手术者。
(2)在Gass对黄斑裂孔的分期中，I期黄斑裂孔并未形成全层黄斑孔，约1/2患者I期黄斑裂孔可自发缓解，所以多不主张对I期黄斑裂孔进行手术，对具有发展为全层黄斑孔的高危患者可慎重选择手术。
玻璃体切割是否可以预防全层黄斑裂孔形成尚无定论。美国一项多中心、随机、对照临床研究结果，对于I期黄斑裂孔患者，玻璃体切割组与未手术观察组比较，全层黄斑裂孔发生率分别为37%和40%(P=0.81)，由于所观察病例数尚少，目前还不能肯定预防性手术的疗效。
因此，拟行预防性玻璃体切割手术治疗I期黄斑裂孔需权衡利弊，手术的“利”为缓解玻璃体对黄斑的机械牵拉，而“弊”则为手术可能带来的风险，包括：手术操作可能引起全层黄斑裂孔、周边视网膜医源性裂孔、视网膜脱离、感染、晶状体混浊等。
3.手术方法及进展
传统手术技术为标准三切口经睫状体平坦部玻璃体切割术,行人工玻璃体后脱离，次全切除玻璃体，剥离黄斑前膜或黄斑区视网膜内界膜，或辅以生物制剂封闭黄斑孔。用20%～25%的SF6气体行膨胀气体/空气交换。术毕,患者俯卧位约14天后,玻璃体腔内气体吸收,恢复正常体位。
黄斑裂孔的饮食疗法
对于黄斑裂孔的患者来说，除了及时进行治疗之外，饮食也是非常重要的。那黄斑裂孔吃什么好呢?
1、百合红枣粥
百合10克，山药15克，薏仁20克，红枣去核10个。将上述材料洗净，共同煮粥食用。百合滋阴降火;山药滋肾润肺;薏仁利湿健脾、清热排脓;红枣素有天然维生素丸之称，不但富含维生素C，也含有大量的维生素A。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。
要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。而孕妇产前预防内容如下。
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
结语：看了上面的内容，大家应该对三体综合症有了初步的了解，知道了三体综合症对于患者的危害。我们在发现这种疾病的时候，一定要及时送患者前往医院。因为此疾病是发于新生儿，因此孕妇在产前一定要做好检查，以防止出现三体综合症。
