原标题：|必读|NIH出资把基因组测序和遗传咨询服务面向新高潮
日前，美国国立卫生研讨院(NIH)宣告为一家遗传疾病咨询公司供给联邦基金，为NIH领导的百万人“全民健康研讨项目”供给基因组测序和遗传疾病咨询服务。
这是NIH初次为一家公司投入政府科研基金460万美元，不是赞助大学或科研机构。
为协作百万志愿者参加“全民健康研讨项目”，NIH期望协助一切参加者取得咨询并了解他们的基因测序成果；基因测序成果对每个人的健康和疾病意味着什么。这也是NIH在此类服务项目中最大规模的投入。
坐落加州的这家遗传疾病咨询公司，方案为每位参加者免费供给遗传基因咨询主张陈述，包含哪些基因骤变对健康或许发生什么影响，比如说，乳腺癌等相关的BRCA基因骤变。他们还将开发基因筛查科普宣教信息，为一切人供给电话咨询教导。
业界人士称誉“这是向一切参加者传达一种真实负责任和公正获取个人健康信息的最佳方法。它将为全民健康研讨项目建立良好形象和建立交流桥梁。”
上一年5月NIH正式招募“全民健康研讨项目”(All of Us)，方针是一百万志愿者参加。每位参加者需求供给一系列健康信息，包含电子健康档案、基因组测序数据以及血液和尿液样本等。
研讨人员还方案经过可穿戴示踪设备搜集记载每个人的活动数据，包含使用智能手机搜集数据等。一切数据将上传存储在一个互联网在线数据库中心，研讨人员在取得授权后能够拜访该动态大数据库，展开协作研讨项目。
在以往和现在的生物医学集体研讨项目中，因为招募参加者存在着代表性短少，忽视了各个族裔和社会不同经济集体的参加，致使许多基因组研讨项目只是是针对非西班牙裔白人。
最近世界闻名期刊《细胞》刊发一篇总述陈述，现在关于基因组与疾病相关性的研讨项目中，78％的参加者有欧洲白人血缘。这种人种误差对遗传基因研讨定论的适用性短少普遍性，乃至或许导致对其他族裔人群有关遗传基因变异和疾病相关性的误导或过错诠释。
一年来，NIH的“全民健康研讨项目”已在全美国招募了17.5万志愿者，大约50％是有色人种，其间80％是来自那些在生物医学研讨项目中短少代表性的集体。
NIH没有对参加者的样本进行基因组测序，但期望在2020年上半年为一切参加者完结基因测序并开端供给咨询服务。
按照精确医学的战略规划，只是取得基因组学数据还不行，还需求长时间的生理、生活环境等个人相关数据信息，最理想的是参加者终身的数据信息。只要如此，才干终究诠释遗传基因信息与健康疾病直接的相关含义。
关于怎样培育专业遗传咨询师，并向人们供给遗传基因变异和相关疾病咨询，哪些基因变异对健康有影响？例如BRCA基因基因的变异。
全民健康研讨项目主任Brad Ozenberger博士说，研讨和讨论哪些基因骤变与疾病有清晰联络仍在不断发展中。跟着科学研讨对某些骤变基因更深入了解，对基因检测成果的诠释也会随之发生变化。
此外，遗传基因变异的影响也取决于种族，即种族差异性。遗传咨询师应当协助患者确认哪些癌症应承受化疗或免疫医治。这些遗传咨询主张在白人患者集体中比较确认，但对其他有色人种是否精确现在还不必定。
一切人都期望经过防备保健处理疾病、特别是严重疾病的医治。但是，上百年来一向有个核心问题，至今毫无条理。
人类社会还从来没有真实梳理过遗传基因对疾病和健康影响，以及潜在辅导价值百科，人种有多样性，疾病既有共性也有特性。
怎样才干精准医治？少抱病、不抱病。
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